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下丘脑错构瘤是一种什么样的肿瘤?

更新时间:2019-01-03

本病的主要特色为性早熟,在本组65例病人中,以性早熟为首发症状者38例(58%),伴有性早熟者45例,占69%,表示为女孩婴幼儿期浮现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大,出现阴毛、痤疮及声音变粗等。

病人以癫痫大发作为首发症状者相对较少,多数为痴笑样癫痫开始数年后呈现癫痫大发作,本组中有2例单纯性早熟的患儿,辨别在性早熟涌现后的第6年和第7年出现癫痫大发作,药物治疗成果不明显,这可能为下丘脑错构瘤做为致痫灶,产生泛化的结果。

2、痴笑样癫痫:

下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数发生在儿童早期,有性早熟(precocious puberty),痴笑样癫痫(Gelastic epilepsy),有些还可有癫痫大发作或其它类型癫痫,或有精神和行为异常,有些病例合并存在一些先天性畸形,个别病例甚至可能无症状。

3、癫痫大发生跟跌倒发生(drop attack):

本病的另一特点为痴笑样癫痫,如患儿有痴笑样癫痫发作,强烈提示有本病的可能性。表现为短暂的发作(<30秒),特点为与病人平时畸形发笑不同,与外界情感活动完全脱节,呈重复性、暴发样笑(而平时的失笑在前、后有微笑,而且无语言妨碍)。

本病可伴有多种颅内外先天畸形,如胼胝体缺如,颅内巨大蛛网膜囊肿、外生殖器发育异样、颅面畸形、多指(趾)跟并指(趾)畸形,心肺及肾脏畸形等。

5、其它症状:

下丘脑内型错构瘤的患儿常有精神和行动的异样,性情急躁,愉快性增高,乱叫乱跑,有攻打举动,甚至伤人毁物等。有研究认为儿童下丘脑错构瘤多在1岁以内发病,最常见为痴笑样癫痫,很多病例伴有癫痫大发生和跌到发生,有精力迟滞者占1/3,行为异常者占1/3,而有性早熟者占20-60%。

4、伴有其它先天畸形:

1、性早熟:

下丘脑错构瘤是常见的疾病,1990年WHO对中枢神经系统肿瘤分类勘误再版中,将其纳入第VI类:囊肿和类肿瘤病变,称“下丘脑神经元错构瘤”(Hypothalamic neuronal hamartoma),属于一种特殊类型的鞍上、脚间池肿瘤。其发病率尚无确切统计,近10余年来,由于神经影像学的发展,对此病的意识有了提高,国外文献报告逐渐增多,Unger等(2000年)统计文献中报道下丘脑错构瘤已有90多例,咱们经文献检索共报告下丘脑错构瘤约100多例发病年事从1个月至51岁,平均为4.1岁,中位数为13个月;3岁以内发病者占70%。文献报道最大年龄者为53岁,咱们遇到一例就诊时52岁。